Οκτώ μωρά γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τρία άτομα για την πρόληψη καταστροφικών και συχνά θανατηφόρων παθήσεων, όπως μεταδίδει το BBC. Η μέθοδος, στην οποία πρωτοπορούν Βρετανοί επιστήμονες, συνδυάζει το ωάριο και το σπέρμα από μια μητέρα και έναν μπαμπά με ένα δεύτερο ωάριο από μια δότρια.
Η τεχνική είναι νόμιμη εδώ και μια δεκαετία, αλλά τώρα έχουμε την πρώτη απόδειξη ότι οδηγεί σε παιδιά που γεννιούνται χωρίς ανίατη μιτοχονδριακή νόσο. Οι παθήσεις αυτές μεταδίδονται κανονικά από τη μητέρα στο παιδί, στερώντας ενέργεια από το σώμα.
Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία και ορισμένα μωρά πεθαίνουν μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννησή τους. Τα ζευγάρια γνωρίζουν ότι διατρέχουν κίνδυνο εάν έχουν επηρεαστεί προηγούμενα παιδιά, μέλη της οικογένειας ή η μητέρα.
Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής των τριών ατόμων κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους, του γενετικού τους σχεδίου, από τους γονείς τους, αλλά λαμβάνουν επίσης ένα μικρό ποσοστό, περίπου 0,1%, από τη δεύτερη γυναίκα. Αυτή είναι μια αλλαγή που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.
Καμία από τις οικογένειες που έχουν περάσει από τη διαδικασία δεν μιλάει δημόσια για να προστατεύσει την ιδιωτικότητά τους, αλλά έχουν κάνει ανώνυμες δηλώσεις μέσω του Κέντρου Γονιμότητας του Νιούκαστλ όπου πραγματοποιήθηκαν οι εργαστηριακές διαδικασίες.
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και μετά μας έδωσε το μωρό μας», είπε η μητέρα ενός κοριτσιού.
«Τα κοιτάμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και είμαστε κατακλυσμένοι από ευγνωμοσύνη».
Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια είναι πλήρης.»
«Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει αρθεί και στη θέση του βρίσκεται η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».
Τι είναι τα μιτοχόνδρια
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές μέσα σχεδόν σε κάθε κύτταρό μας. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή σε μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας ως καύσιμο.
Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορούν να αφήσουν το σώμα με ανεπαρκή ενέργεια για να διατηρήσει τον καρδιακό παλμό, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και οργανική ανεπάρκεια.
Περίπου ένα στα 5.000 μωρά γεννιέται με μιτοχονδριακή νόσο. Η ομάδα στο Νιούκαστλ προβλέπει ότι υπάρχει ζήτηση για 20 έως 30 μωρά που γεννιούνται με τη μέθοδο των τριών ατόμων κάθε χρόνο.
Μερικοί γονείς έχουν αντιμετωπίσει την αγωνία του θανάτου πολλών παιδιών από αυτές τις ασθένειες.
Τα μιτοχόνδρια μεταδίδονται μόνο από μητέρα σε παιδί. Έτσι, αυτή η πρωτοποριακή τεχνική γονιμότητας χρησιμοποιεί και τους δύο γονείς και μια γυναίκα που δωρίζει τα υγιή μιτοχόνδριά της.
Η διαδικασία
Η επιστήμη αναπτύχθηκε πριν από περισσότερο από μια δεκαετία στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ και στο Ίδρυμα NHS των Νοσοκομείων Newcastle upon Tyne και μια εξειδικευμένη υπηρεσία άνοιξε εντός του NHS το 2017.
Τα ωάρια τόσο από τη μητέρα όσο και από τη δότρια γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα.
Τα έμβρυα αναπτύσσονται μέχρι το DNA από το σπέρμα και το ωάριο να σχηματίσει ένα ζεύγος δομών που ονομάζονται προπυρήνες. Αυτοί περιέχουν τα σχέδια για την κατασκευή του ανθρώπινου σώματος, όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος.
Οι προπυρήνες αφαιρούνται και από τα δύο έμβρυα και το DNA των γονέων τοποθετείται μέσα στο έμβρυο που είναι γεμάτο με υγιή μιτοχόνδρια.
Το παιδί που προκύπτει είναι γενετικά συγγενές με τους γονείς του, αλλά θα πρέπει να είναι απαλλαγμένο από μιτοχονδριακές ασθένειες.
Δύο αναφορές, στο New England Journal of Medicine, έδειξαν ότι 22 οικογένειες έχουν περάσει από τη διαδικασία στο Κέντρο Γονιμότητας του Νιούκαστλ.
Οδήγησε σε τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, συμπεριλαμβανομένου ενός ζευγαριού διδύμων, ενώ μία ακόμη μητέρα εγγυμονεί.
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονέων αυτών των μωρών μετά από τόσο μεγάλη αναμονή και φόβο για τις συνέπειες, είναι υπέροχο να μπορείς να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά, να ευδοκιμούν και να αναπτύσσονται κανονικά», δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Μπόμπι ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της Εξειδικευμένης Υπηρεσίας του NHS για Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές.
Όλα τα μωρά γεννήθηκαν χωρίς μιτοχονδριακές ασθένειες και πέτυχαν τα αναμενόμενα αναπτυξιακά τους ορόσημα.
Πηγή: BBC
Διαβάστε επίσης:
32χρονη Ελληνίδα έγκυος με τη μέθοδο «των τριών γενετικών γονέων»
Η υπογονιμότητα πλέον αντιμετωπίζεται με ασφάλεια και πρωτοποριακές τεχνικές
Γονιμότητα μετά την ηλικία των 40 ετών: Τι πρέπει να γνωρίζετε
Αθήνα: Απέκτησε… δίδυμο αδερφάκι με διαφορά 11 ετών!
